Der medizinische Blick auf das ungeborene Kind
„Ist unser Baby gesund?“ Spätestens bei Feststellung einer vorliegenden Schwangerschaft stellen sich werdende Eltern auch dieser Frage. Der Umgang mit dem Thema ist individuell unterschiedlich, so wie die Menschen selbst. „Die meisten jedoch wollen heutzutage möglichst sicher sein, dass mit ihrem ungeborenen Kind alles in Ordnung ist und entschließen sich, alle Möglichkeiten, die die Pränataldiagnostik bietet, auch zu nutzen, um im Bedarfsfall eine Behandlung des Ungeborenen einzuleiten“, berichtet Primar Burghard Abendstein, Leiter der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe am LKH Feldkirch.
Manche Paare verlassen sich auf ihr Gefühl und das Wissen, dass 95 Prozent aller Kinder gesund zur Welt kommen. Aber immer mehr wollen es genau wissen und nehmen zusätzlich zu den vorgeschriebenen Routineuntersuchungen im Rahmen des Mutter-Kind-Passes spezielle medizinische Diagnoseangebote in Anspruch. „Die Pränataldiagnostik umfasst alle Untersuchungen vor der Geburt, die mögliche Fehlbildungen, krankhafte Veränderungen oder Hinweise auf Störungen der Erbanlagen feststellen können“, erklärt Dr. Michelle Kargl-Neuner, Oberärztin der gynäkologischen Abteilung im LKH Feldkirch. Ihr fachlicher Schwerpunkt ist die fetale Medizin (= Medizin, die den Fötus betrachtet). „Unauffällige Befunde haben den Vorteil, zu beruhigen, bei schlechten Ergebnissen kann rechtzeitig vieles – wie Operationen im Mutterleib (intrauterine Operationen) – getan werden, um für Mutter und Kind das Beste in die Wege zu leiten.“
„Ein Kind kommt – wir gehen ihm entgegen“
Es ist ein bewegender Moment, wenn man ungefähr in der sechsten Schwangerschaftswoche das Herz seines Kindes schlagen sieht und auch hört: Ab diesem Zeitpunkt steht es fest – Leben wächst heran. Die vorgeburtlichen Untersuchungen sind eine Chance, viel über das ungeborene Kind zu erfahren. Der niedergelassene Gynäkologe sollte nun die Frauen über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik aufklären. Begonnen wird mit dem Ersttrimesterscreening, in der Schwangerschaftswoche 11 bis 14, das auf Wunsch im LKH Feldkirch gemacht wird. Dabei handelt es sich um eine vollkommen unschädliche Ultraschalluntersuchung, bei der die Nackentransparenz, die Körperlänge, der Kopfumfang und das Nasenbein des Feten vermessen und der Blutfluss im kindlichen Herzen analysiert wird. „Bei diesem Screening lassen sich auch frühe Fehlbildungen wie große Herzfehler, Fehlbildungen im Gehirn, fehlende Extremitäten, ein offener Bauch und vieles mehr erkennen“, erklärt Kargl-Neuner. „Außerdem wird das erste Trimesterscreening gemeinsam mit dem Combined Test angeboten: Dafür sollte eine Blutabnahme in der 10. Schwangerschaftswoche erfolgt sein, um Hormonwerte der Mutter, freies Beta-HCG, PAPP-A und gegebenenfalls PlGF bestimmen zu können.“ Die ermittelten Blutwerte, die Vermessungen des Screenings sowie zusätzliche spezifische Faktoren der Mutter wie Alter, Gewicht und Nikotinkonsum werden in einem Computerprogramm zusammengeführt und ausgewertet. Testergebnisse können auf die Wahrscheinlichkeit von Trisomien schließen lassen. Die Genauigkeit des Ergebnisses hängt stark von der Qualifikation des Pränataldiagnostikers ab und liegt bei 97 Prozent für Trisomie 21, circa 95 Prozent für die Trisomie 18 und circa 93 Prozent für die Trisomie 13. „Ein pathologisches Resultat lässt nicht unbedingt auf eine Chromosomenstörung schließen, sondern erfordert eine weitere genetisch-diagnostische Abklärung“, erläutert Dr. Abendstein.
Mit moderner Genetik exakte Analysen
Bei einem auffälligen Ergebnis des Ersttrimesterscreenings mit Combined Test kann ein neues Verfahren, NIPT (Non Invasive Prenatal Test), angewandt werden, das vielen Schwangeren eine Punktion erspart: Die DNA des Kindes, die aus den fetalen Zellen des Bluts der Mutter herausgelöst wird, wird geprüft. Basierend auf einer guten Studienlage trifft das Resultat für Trisomie 21 zu 99,9 Prozent zu. Die freie fetale DNA kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche bestimmt werden. In letzter Instanz wird die Chorionzottenbiopsie wirksam, eine Methode, um genetische Erkrankungen auszuschließen, bei der das Zellmaterial der Plazenta untersucht wird.
Ist mein Kind organisch gesund?
Das Organscreening wird in der 18. bis zur 24. Schwangerschaftswoche empfohlen und stellt bereits im Mutterleib fest, ob das Kind organisch gesund ist. Diese präzise Untersuchung der fetalen Organe wird durchgeführt, um mögliche Fehlbildungen auszuschließen. Im Bedarfsfall werden Experten vor oder bei der Geburt hinzugezogen. Bestimmte Fehlbildungen können nämlich bereits im Mutterleib behandelt werden. Anhand des Doppler-Ultraschalls kann auf eine eventuelle unzureichende Versorgung des Kindes über die Plazenta hingewiesen werden. Zudem wird die Länge des Gebärmutterhalses gemessen, um die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt zu erkennen.
Das vorgeburtliche Diagnoseangebot für Schwangere an der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe im LKH Feldkirch wird heute von den Frauen sehr gut angenommen und fast ausnahmslos gewünscht. Die Kosten dafür müssen selber getragen werden. Nach auffälligen Befunden im Zuge einer pränatalen Untersuchung bietet die Abteilung in Zusammenarbeit mit den Chirurgen, Kieferchirurgen, Kinderärzten, der Seelsorge und den Psychologen des Spitals gemeinsam mit der Beratungsstelle schwanger.li Krisenintervention an.
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